Mutasi Gen: Pengertian, Jenis, dan Dampaknya

 


    Mutasi gen adalah perubahan dalam urutan DNA yang membentuk gen. Mutasi ini dapat terjadi secara spontan atau sebagai akibat dari paparan lingkungan tertentu, seperti radiasi atau bahan kimia. Meskipun mutasi sering dikaitkan dengan penyakit dan kelainan genetik, tidak semua mutasi bersifat merugikan; beberapa bahkan dapat memberikan keuntungan adaptif bagi organisme.

Pengertian Mutasi Gen
    
    Mutasi gen merujuk pada perubahan permanen dalam urutan nukleotida DNA. Nukleotida terdiri dari basa nitrogen (adenin, timin, guanin, dan sitosin), gula deoksiribosa, dan gugus fosfat. Urutan spesifik nukleotida ini membentuk instruksi genetik yang diperlukan untuk sintesis protein dan fungsi seluler. Perubahan dalam urutan ini dapat mengubah fungsi gen tersebut.

Jenis-jenis Mutasi Gen
  1. Mutasi Titik (Point Mutation) Substitusi: Satu basa nukleotida diganti dengan basa lain. Substitusi dapat bersifat transisi (purin diganti purin atau pirimidin diganti pirimidin) atau transversi (purin diganti pirimidin atau sebaliknya). Inseri: Penambahan satu atau lebih basa nukleotida dalam urutan DNA. Delesi: Penghapusan satu atau lebih basa nukleotida dari urutan DNA
  2. Mutasi Kerangka Baca (Frameshift Mutation), Mutasi ini terjadi ketika ada penambahan atau penghapusan basa yang bukan kelipatan tiga, menggeser kerangka baca kodon dalam mRNA, yang dapat menghasilkan protein yang tidak fungsional. 
  3. Mutasi Non-sense (Non-sense Mutation), Mutasi ini mengubah kodon menjadi kodon stop, yang menyebabkan sintesis protein terhenti sebelum waktunya, menghasilkan protein yang seringkali tidak fungsional.
  4. Mutasi Missense (Missense Mutation), Mutasi ini mengubah satu kodon menjadi kodon lain yang mengkode asam amino berbeda, yang dapat mengubah fungsi protein.
  5. Mutasi Diam (Silent Mutation), Mutasi ini mengubah kodon tanpa mengubah asam amino yang dikode, sehingga tidak ada perubahan dalam protein yang dihasilkan.
Penyebab Mutasi Gen
Mutasi gen dapat disebabkan oleh berbagai faktor, termasuk:
  1. Faktor internal (endogen): Kesalahan selama replikasi DNA, rekombinasi genetik, atau aktivitas transposon.
  2. Faktor eksternal (eksogen): Paparan radiasi UV, bahan kimia mutagenik, atau virus.
Dampak Mutasi Gen
    Mutasi gen dapat memiliki berbagai dampak, tergantung pada jenis mutasi dan lokasi dalam gen. Beberapa kemungkinan dampaknya meliputi:
  1. Penyakit genetik: Mutasi dapat menyebabkan berbagai penyakit genetik seperti fibrosis kistik, anemia sel sabit, dan penyakit Huntington.
  2. Keanekaragaman genetik: Mutasi adalah sumber utama variasi genetik, yang penting untuk evolusi dan adaptasi.
  3. Kanker: Mutasi dalam gen yang mengontrol pertumbuhan sel dapat menyebabkan kanker.
Penutup
    Mutasi gen adalah fenomena yang kompleks dan penting dalam biologi. Meskipun sering dikaitkan dengan kondisi patologis, mutasi juga merupakan kunci evolusi dan adaptasi organisme. Pemahaman lebih lanjut tentang mutasi gen dapat membuka jalan untuk pengobatan penyakit genetik dan peningkatan kualitas hidup manusia.


Comments

Post a Comment

Popular posts from this blog

Singel Nucleotide Polymorphism (SNP)

Image
Pengantar Single Nucleotide Polymorphism (SNP)      Single nucleotide polymorphism (SNP) adalah variasi genetik yang terjadi pada posisi tertentu dalam genom, di mana terdapat perbedaan satu basa nukleotida (A, T, C, atau G) antara individu-individu dalam suatu populasi. SNP adalah jenis variasi genetik paling umum yang ditemukan pada manusia dan organisme lain. Mekanisme Terjadinya SNP      SNP terjadi ketika satu basa nukleotida dalam urutan DNA digantikan oleh basa lain. Sebagai contoh, jika urutan DNA normal adalah AAGCCTA, variasi SNP mungkin mengubah urutan menjadi AAGCTTA. Variasi ini dapat ditemukan di seluruh genom, baik dalam urutan non-coding (tidak mengkode protein) maupun urutan coding (mengkode protein) dari DNA. Peran SNP dalam Genom Penanda Genetik: SNP digunakan sebagai penanda genetik dalam studi asosiasi genom (GWAS) untuk mengidentifikasi gen yang berhubungan dengan penyakit atau sifat tertentu. Variasi Genetik:  SNP bertanggung jaw...
Read more

Mekanisme Pembekuan Darah (koagulasi)

Image
Pembekuan darah (koagulasi) adalah satu dari tiga mekanisme tubuh yang mengurangi hilangnya darah dari pembuluh darah yang pecah dengan cara membentuk gumpalan / bekuan darah guna menutupi pendarahan/luka. Maksud dari Ketiga mekanisme tersebut adalah: 1.         Spasme vaskular Otot polos di dinding pembuluh darah segera berkontraksi sehingga pembuluh darah pecah. Respon ini mengurangi kehilangan darah untuk beberapa lama, sementara mekanisme hemostatik lainnya menjadi aktif. 2.         Formasi Platelet Plug Ketika trombosit darah menemukan pembuluh darah yang rusak, mereka membentuk "steker trombosit" untuk membantu menutup celah pembuluh darah yang rusak. 3.         Pembekuan darah. Dalam mekanisme pembekuan darah ini yang paling dominan berperan adalah keping darah/ Trombosit.  Dalam proses ini dimulai ketika pembuluh darah rusak, terluka, terpotong , atau terkoya...
Read more