GenetikaPro

       Mutasi gen adalah perubahan dalam urutan DNA yang membentuk gen. Mutasi ini dapat terjadi secara spontan atau sebagai akibat dari paparan lingkungan tertentu, seperti radiasi atau bahan kimia. Meskipun mutasi sering dikaitkan dengan penyakit dan kelainan genetik, tidak semua mutasi bersifat merugikan; beberapa bahkan dapat memberikan keuntungan adaptif bagi organisme. Pengertian Mutasi Gen           Mutasi gen merujuk pada perubahan permanen dalam urutan nukleotida DNA. Nukleotida terdiri dari basa nitrogen (adenin, timin, guanin, dan sitosin), gula deoksiribosa, dan gugus fosfat. Urutan spesifik nukleotida ini membentuk instruksi genetik yang diperlukan untuk sintesis protein dan fungsi seluler. Perubahan dalam urutan ini dapat mengubah fungsi gen tersebut. Jenis-jenis Mutasi Gen Mutasi Titik (Point Mutation) Substitusi: Satu basa nukleotida diganti dengan basa lain. Substitusi dapat bersifat transisi (purin diganti purin atau pi...

Pengantar Single Nucleotide Polymorphism (SNP)      Single nucleotide polymorphism (SNP) adalah variasi genetik yang terjadi pada posisi tertentu dalam genom, di mana terdapat perbedaan satu basa nukleotida (A, T, C, atau G) antara individu-individu dalam suatu populasi. SNP adalah jenis variasi genetik paling umum yang ditemukan pada manusia dan organisme lain. Mekanisme Terjadinya SNP      SNP terjadi ketika satu basa nukleotida dalam urutan DNA digantikan oleh basa lain. Sebagai contoh, jika urutan DNA normal adalah AAGCCTA, variasi SNP mungkin mengubah urutan menjadi AAGCTTA. Variasi ini dapat ditemukan di seluruh genom, baik dalam urutan non-coding (tidak mengkode protein) maupun urutan coding (mengkode protein) dari DNA. Peran SNP dalam Genom Penanda Genetik: SNP digunakan sebagai penanda genetik dalam studi asosiasi genom (GWAS) untuk mengidentifikasi gen yang berhubungan dengan penyakit atau sifat tertentu. Variasi Genetik:  SNP bertanggung jaw...